LES HÉMOPHILIES

LES HÉMOPHILIES

I- DEFINITION :

L'hémophilie A est une affection constitutionnelle liée à une anomalie moléculaire du facteur VIII dont l'activité biologique

est diminuée. C'est la plus fréquente des coagulopathies, elle touche 1 enfant/ 5000 naissances et elle est 6 fois plus fréquente

que l'hémophilie B qui est due à un déficit en facteur IX.

II- EPIDEMIOLOGIE :

La transmission de l'hémophilie se fait selon le mode récessif lié à l'X (seuls les ♂ sont atteints, les ♀ étant vectrices saines.) La

maladie est cependant de survenue sporadique dans 30% des cas.

XY x XXH _ XX, XXH, YX, YXH (¼ de ♀ saines, ¼ de ♀ vectrices saines, ¼ de ♂ sains et ¼ de ♂ hémophiles.)

XHY x XX _ XXH, XXH, XY, XY (½ de ♀ vectrices saines, ½ de ♂ sains.)

III- DIAGNOSTIC CLINIQUE. Type de description: L'HÉMOPHILIE CLASSIQUE SÉVÈRE :

Syndrome hémorragique, en fonction de l'importance du déficit avec

·         Saignement exteriorise, apparaissant dès 1an avec la marche, avec

1. Saignement incoercible lors de la circoncision et des blessures (plaies.)

2. Hématurie.

·         Saignement non-exteriorise de type

1. Hémarthrose (saignement intra-articulaire) formant 80% des accidents hémorragiques, survenant dès l'age de la

marche après un traumatisme minime passant souvent inaperçu. Elles sont récidivantes et douloureuses entraînant

une impotence fonctionnelle. La localisation par ordre 􀁌 est le genou (45%), le coude (30%), la cheville (15%) le poignet

(3%), l'épaule (3%) et enfin la hanche (2%) En l'absence d'une prise en charge adéquate, l'hémarthrose évolue vers

l'arthropathie chronique qui devient invalidante faisant du malade un handicapé moteur.

2. Hématome (saignement sous-cutané et musculaire) formant 10 à 20% des hémorragies post-traumatiques et pouvant

être +/- grave selon la localisation entraînant une compression vasculaire avec ischémie ou nerveuse avec paralysie. Il

peut compromettre le pronostic vital. C'est le cas de l'hématome du planché de la bouche qui obstrue les voies

aériennes supérieures. Un hématome du psoas peut simuler un syndrome abdominal aigu, surtout s'il est localisé à

droite. Un hématome rétro-orbitaire peut menacer la fonction oculaire.

3. Ecchymoses, le plus souvent post-traumatiques.

4. Hémorragies viscérales, plus rare (hémorragie cérébrale inf à 5%)

IV- DIAGNOSTIC PARACLINIQUE :

A. Temps de saignement "TS": Normal.

B. Taux de plaquettes: Normal.

C. Temps de Quick: Normal.

D. Temps de C ephaline activee "TCA": Allongé.

E. Dosage des facteurs de coagulation:

- Si facteur VIII ou IX inf à 1% _ Hémophilie A ou B sévère.

- Si facteur VIII ou IX entre 1 et 5% _ Hémophilie A ou B modérée.

- Si facteur VIII ou IX entre 5 et 50% _ Hémophilie A ou B mineure.

V- DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :

·         La maladie de Willebrand: Affection constitutionnelle associant une diminution de l'activité du facteur VIII avec un

dysfonctionnement plaquettaire lié à une anomalie plasmatique. Elle est à transmission autosomique dominante et se

traduit par des hémorragies cutanéo-muqueuses (épistaxis, ménorragies, ecchymoses faciles.) Le TS est 􀀆.

·         La présence d'anticorps anti-facteur VIII acquis.

·         Le déficit en facteur XI.

VI- DEPISTAGE DES VECTRICES – DIAGNOSTIC PRÉNATAL :

Le dépistage des vectrices se fait par le dosage du facteur VIII, valable dans 80% des cas. Ainsi que par l'établissement

de l'arbre généalogique, utile pour le conseil génétique.

Le diagnostic prénatal est indiqué dans les formes sévères et se fait par la détermination du sexe de l'enfant sur un

prélèvement de Trophoblastes possible dès la 10eme semaine d'aménorrhée. Par l'analyse moléculaire dès la 14eme semaine sur

un prélèvement amniotique et par le dosage du facteur VIII sur un prélèvement de sang du cordon sur échographie possible

dès la 18eme semaine. Des résultats positifs doivent emmener le médecin à suggérer une interruption de la grossesse.

VII- TRAITEMENT :

A. Traitement symptomatique:

·         Comprimer le saignement.

·         Immobiliser le membre par une attèle (non-circulaire.)

·         Mettre une poche de glace en cas d'hémarthrose ou d'hématome.

B. Traitement substitutif :

·         Transfuser par du plasma frais congelé.

·         Transfuser par du cryoprécipité (riche en facteur VIII)

·         Transfuser par des concentrés de facteurs VIII ou IX, à 20 – 40 UI/kg toutes les 8Hrs pour l'hémophilie A et  toutes les 12Hrs pour l'hémophilie B jusqu'à l'arrêt du saignement.

·         Prévenir les infections virales (VIH, hépatite A, B et surtout C) par la fabrication de concentrés de facteurs VIII ou IX  par géni-génétique en utilisant le recombinant.

·         Thérapie génique, à l'essai.